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性测试

性测试

作者:步堰爪  时间:2017-11-01 06:01:02  人气:

作者:菲利普科恩对生殖器模糊不清的患者的研究揭示了一对基因是如何合作使人类胚胎成为女性的这一发现可能会导致婴儿出生前治疗生殖器畸形加利福尼亚大学洛杉矶分校的Eric Vilain及其同事的工作表明,已知在性发育中起作用的两个基因WNT-4和DAX-1共同在人类胚胎中创造了女性器官 “我们只知道少数参与性发育的基因,”维兰说 “这很令人兴奋,因为我们开始了解他们如何联系”对性发展的每一次见解都具有临床重要性 2000年出生时患有生殖器异常的婴儿中的大多数患有生殖器暧昧传统上,这些婴儿在出生后不久就被手术改变,表现为一种性别或另一种性别最近,有一种等待到生命晚期的运动,所以孩子可以参与做出手术的决定 Vilain说,了解双性人的分子基础可以让医生告诉他们的患者,他们是否在这种简化水平上更接近典型的男性或女性 “信息越多越好,”维兰说 “因为根据我的经验,大多数父母仍然决定不等待”Vilain研究的患者有男性XY性染色体,但在一条染色体上还有一份额外的WNT-4拷贝 “我们的研究结果表明,临床医生可以在产前识别WNT-4复制,”Vilain说 “如果事实证明这一点,将来我们可以纠正子宫内的缺陷并将胚胎恢复到原来的男性状态这可能会在孩子出生前修复生殖器畸形“WNT-4的小鼠版本以前被证明是女性性器官发育所必需的(女性基因,New Scientist,1999年2月6日)如果小鼠基因被破坏或敲除,则具有两个拷贝的X染色体(通常是雌性)的动物的解剖学部分是男性化的研究人员想知道同一基因是否可能导致某些人类双性人的病例使用人类基因组序列,他们能够识别基因的人类版本并将其追踪到1号染色体在他们的双性人患者中,他们发现了一个在该地区有染色体异常的患者这个人有XY染色体,正常的男性配置但他们也有模糊的外生殖器和子宫和阴道的未成熟版本以及携带输精管的输精管使用该基因序列,研究小组证实该人在一条染色体上有一个额外的WNT-4拷贝和非常高水平的WNT-4基因活性它甚至可以在皮肤细胞中检测到,皮肤细胞是通常不存在WNT-4的组织当研究人员在正常胚胎睾丸细胞中过度表达基因时,他们发现它可以提高DAX1基因的活性还已知该基因的重复与XY人的部分性别逆转有关这表明WNT-4正常工作的一部分是激活DAX1更多信息:美国人类遗传学杂志(第68卷,第1102页)参见2001年5月12日“新科学家”杂志的“人类性别特刊”: